Urologie pro praxi, 2004, číslo 4

Urolog. pro Praxi, 2004; 4:

Urolitiáza a dědičné metabolické poruchy

MUDr. Sylvie Šťastná CSc, Bc. Martina Vacková

Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha

Klíčová slova: urolitiáza, dědičné metabolické poruchy, cystinurie, hyperurikémie, 2,8-dihydroxyadeninurie, hyperoxalurie, dědičná xantinurie, orotová acidurie.

Urolitiáza je součástí klinického obrazu některých dědičných metabolických poruch - cystinurie, dědičných hyperurikémií, deficitu adeninfosforibosyltransferázy (APRT) s vylučováním 2,8-dihydroxyadeninu, primárních hyperoxalurií, dědičných xantinurií a orotové acidurie. Dědičné urolitiázy často vedou k chronickému postižení ledvin. Mají renální i extrarenální symptomy. Je možné je diagnostikovat pouze specializovanými biochemickými vyšetřeními.

Současné terapeutické postupy snižují vylučování patologických metabolitů a zlepšují prognózu pacientů s dědičnými urolitiázami.

UROLITHIASIS AND INHERITED METABOLIC DISORDERS

Urolithiasis is a component of clinical picture in different inherited metabolic disorders - cystinuria, hereditary hyperuricemia, adenine phosphoribosyltransferase deficiency with excretion of 2,8-dihydroxyadenine, primary hyperoxaluria, hereditary xantinuria and orotic aciduria. Hereditary urolithiases often cause chronic kidney damage. They have renal as well as extrarenal symptoms. They could be diagnosed with specialized biochemical investigations. Contemporary therapeutical methods reduce excretion of pathological metabolites and improve prognosis of patients with hereditary urolithiases.

Plná verze článku