Urol. praxi. 2020;21(4):160-165 | DOI: 10.36290/uro.2020.031

Polycystické obličky v detskom veku - široké spektrum prekrývajúcich sa ochorení

RNDr. Lucia Oravcová, PhD., RNDr. Katarína Skalická, PhD., MUDr. Gabriela Hrčková, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Národného ústavu detských chorôb, Bratislava

Závažné formy polycystických obličiek so skorým nástupom v detskom veku predstavujú rozsiahlu skupinu ochorení s prekrývajúcim sa klinickým prejavom. Charakteristickým znakom sú zväčšené obličky so zníženou funkciou, ktoré môžu byť v prenatálnom období výsledkom Potterovej sekvencie. Etiológia tohto prejavu je však geneticky veľmi heterogénna a môže byť spôsobená poruchou širokej skupiny génov. Najčastejšou príčinou sú mutácie v géne PKHD1, ktoré vedú k vzniku autozómovo recesívnej formy polycystických obličiek (ARPKD). Takmer v rovnakom počte prípadov je klinický obraz prudkej formy polycystických obličiek s nástupom v detskom veku výsledkom porúch génov PKD1 alebo PKD2 asociovaných so vznikom autozómovo dominantnej formy ochorenia (ADPKD). Tieto mutácie často vznikajú de novo alebo môžu ovplyvniť obe alely a viesť k recesívnemu modelu dedičnosti. Poruchy génu DZIP1L sú pomerne novou príčinou tzv. ARPKD-like fenotypu. Včasnú a jednoznačnú diagnostiku týchto ochorení potvrdí genetické vyšetrenie. Súčasné možnosti sekvenovania novej generácie umožňujú simultánnu analýzu celej skupiny génov a predstavujú kľúčovú úlohu v rýchlej diagnostike týchto ochorení. Identifikácia kauzálneho génu je esenciálnym nástrojom na určenie správnej diagnózy a rodičovské poradenstvo.

Klíčová slova: ARPKD, PKHD1, DZIP1L, ADPKD, ciliopatie, HNF1β/TCF2, nefronoftíza.

Polycystic kidneys in childhood - a wide range of overlapping diseases

Severe forms of early-onset polycystic kidneys in children represent a large group of diseases with overlapping clinical manifestations. A characteristic feature is enlarged kidneys with reduced function, which may be the result in Potter´s sequence in the prenatal period. However, the etiology of this manifestation is genetically very heterogeneous and can be caused by a disorder of a wide range of genes. The most common are PKHD1 mutations that lead to an autosomal recessive form of polycystic kidney (ARPKD). In almost the same number of cases the clinical manifestation of a severe form of polycystic kidney with onset in childhood is the result of PKD1 or PKD2 mutations associated with an autosomal dominant disease form (ADPKD). These mutations often arise de novo or can affect both alleles and lead to a recessive model of inheritance. Mutations in DZIP1L are a relatively new cause of the so-called ARPKD-like phenotype. Early and unambiguous diagnosis of these diseases will be confirmed by genetic testing. The current possibilities of next-generation sequencing allow simultaneous analysis of whole group of genes and represent a key role in the rapid diagnosis of these diseases. Causal gene identification is an essential tool for determining the correct diagnosis and parental counseling.

Keywords: ARPKD, PKHD1, DZIP1L, ADPKD, ciliopathies, HNF1β/TCF2, nephronophthisis.

Vloženo: 25. červen 2020; Revidováno: 29. červen 2020; Přijato: 29. červen 2020; Zveřejněno online: 29. červen 2020; Zveřejněno: 6. leden 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Oravcová L, Skalická K, Hrčková G, Podracká Ľ. Polycystické obličky v detskom veku - široké spektrum prekrývajúcich sa ochorení. Urol. praxi. 2020;21(4):160-165. doi: 10.36290/uro.2020.031.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Guay-Woodford LM, Bissler JJ, Braun MC, Bockenhauer D, et al. Consensus expert recommendations for the diagnosis and management of autosomal recessive polycystic kidney disease: report of an international conference. J Pediatr. 2014; 165: 611-617. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Kladenský J. Geneticky podmíněná onemocnění ledvin, se kterými se urolog setkává, či může setkat ve své praxi. Urol. praxi. 2019; 20(3): 123-128. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Bergmann C, Senderek J, Windelen E. Clinical consequences of PKHD1 mutations in 164 patients with autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Kidney Int. 2005; 829-848. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Guay-Woodford LM, Desmond RA. Autosomal recessive polycystic kidney disease: the clinical experience in North America. Pediatrics 2003; 111: 1072-1080. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Škodová E, Kratochvílová B. Bardet-Biedlův syndrom. Otorinolaryng. a Foniat. (Prague). 2012; 61(4): 261-268. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Follit JA, Li L, Vucica Y, Pazour GJ. The cytoplasmic tail of fibrocystin contains a ciliary targeting sequence. J Cell Biol. 2010; 188: 21- 28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Olson RJ, Hopp K, Wells H. Synergistic Genetic Interactions between Pkhd1 and Pkd1 Result in an ARPKD-Like Phenotype in Murine Models. J Am Soc Nephrol. 2019; 30(11): 2113-2127. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Porath B, Gainullin VG, Cornec-Le Gall E, Dillinger EK, et al. Mutations in ganab, encoding the glucosidase iialpha subunit, cause autosomal-dominant polycystic kidney and liver disease. Am J Hum Genet. 2016; 98: 1193-1207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Bergmann C. Genetics of autosomal recessive polycystic kidney disease and its differential diagnoses. Front Pediatr. 2018; 5: 221. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Xu HW, Yu SQ, Mei CL, Li MH. Screening for intracranial aneurysm in 355 patients with autosomal-dominant polycystic kidney disease. Stroke. 2011; 42: 204-206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Shepherd CW, Gomez MR, Lie JT, Crowson CS. Causes of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc. 1991; 66: 792-79. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Shillingford J, Murcia N, Larson C, Low S, et al. The mTOR pathway is regulated by polycystin-1, and its inhibition reverses renal cystogenesis in polycystic kidney disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006; 5466-5471. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Decramer S, Parant O, Beaufils S, Clauin S, et al. Anomalies of the TCF2 gene are the main cause of fetal bilateral hyperechogenic kidneys. J Am Soc Nephrol. 2007; 18: 923-933. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Hiesberger T, Bai Y, Shao X, McNally BT, et al. Mutation of hepatocyte nuclear factor1beta inhibits pkhd1 gene expression and produces renal cysts in mice. J Clin Invest. 2004; 113: 814-825. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Telega G, Cronin D, Avner ED. New approaches to the autosomal recessive polycystic kidney disease patient with dual kidneyliver complications. Pediatr Transplant .2013; 17: 328-335. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Aamodt K, Abelev B, Abrahantes Quintana A, Adamova D, et al. Higher harmonic anisotropic flow measurements of charged particles in Pb-Pb collisions at sqrt(s(nn) =2.76 tev. Phys Rev Lett. 2011; 107: 032301. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Moreno-De-Luca D, Consortium S, Mulle JG, Simons Simplex Collection Genetics C, et al. Deletion 17q12 is a recurrent copy number variant that confers high risk of autism and schizophrenia. Am J Hum Genet. 2010; 87: 618-630 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Hoff S, Halbritter J, Epting D, Frank V, et al. ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3. Nat Genet. 2013; 45: 951- 956. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, Bleyer AJ, et al. Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management - a KDIGO consensus report. Kidney Int. 2015; 88: 676-683. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Parisi MA. Clinical and molecular features of Joubert syndrome and related disorders. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009; 151C: 326-340. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Urologie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.